Dossier

Exames genéticos detectam a doença

Alexa Sonhi

A síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é uma deficiência genética sem cura que afecta uma em cada 700 crianças. A especialista em genética Madalena Chintulo informou que existem dois tipos de diagnóstico que ajudam a detectar a síndrome de Down, o bioquímico e o ecográfico.  
 

Pais devem levar os filhos à consulta para que tenham uma melhor qualidade de vida
Fotografia: Kindala Manuel

“Lamento informá-la, mas o seu filho tem síndrome de Down”. Depois de ouvir estas palavras de um pediatra, Silvina Francisco chorou porque estava à espera de ter um bebé normal, como acontece com todas as mães: “naquele momento os meus planos ruíram e pensei que a minha vida nunca mais seria a mesma. Foi como se estivesse a sonhar e não conseguisse acordar mais, mas a verdade estava à minha frente ”.
Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é uma deficiência genética sem cura que afecta uma em cada 700 crianças, explicou à nossa reportagem a especialista em genética Madalena Chintulo, que também é coordenadora do laboratório genético da Faculdade de Medicina da Universidade Agostinho Neto.
Síndrome de Down em Angola apenas é identificado após a nascença e está associado a dificuldades de habilidade cognitiva, desenvolvimento físico e aparência facial.
Silvina Francisco entrou em choque e teve no princípio uma atitude de rejeição porque não sabia como lidar com a situação: “o meu filho nasceu com o pescoço muito inclinado, os olhos oblíquos como se fosse asiático, pouco peso, problemas respiratórios e chorava muito, o que me causava grande angústia”.
O pediatra explicou-lhe os vários cuidados que devia ter com o filho e as oportunidades que ele tinha pelo facto de ter síndrome de Down moderado: “fiquei mais calma e decidi enfrentar o grande desafio de criar um filho com síndrome de Down”. A doença é popularmente conhecida como “mongolismo”, exactamente porque os bebés nascem com traços asiáticos nos olhos.
Silvina contou à nossa reportagem que já fez tudo para ver se o grau da doença do filho diminuía, mas sem sucesso. Esta patologia não tem cura.
 O filho, agora com seis anos, não vai à escola, ainda não consegue comer sozinho nem fazer as suas necessidades sem ajuda. Apenas começou a andar quando fez cinco anos. Apesar do sofrimento, Silvina sublinhou que tem alegrias porque o filho é muito afável, simpático e nunca deixa a mãe ficar só.


O que diz a genética 


Madalena Chintulo garante que não existem pessoas com predisposição genética para gerarem filhos com síndrome de Down. A geneticista disse ainda que a probabilidade se ter um filho com síndrome de Down está muitas vezes relacionada com a idade da mãe.
 Mulheres que têm o seu primeiro filho aos 45 anos têm grandes possibilidades de gerarem um filho com a doença.
 Madalena Chintulo realçou que os factores ambientais também ­influenciam. A coordenadora do laboratório genético da Faculdade de Medicina da Universidade Agostinho Neto explicou que quando se trata de síndrome de Down é difícil falar em prevenção, pelo facto de se tratar de uma patologia do foro genético. Mas, prosseguiu a médica, “podemos falar do diagnóstico precoce da doença que infelizmente em Angola ainda não se faz. O que já devia começar a ser feito, principalmente em mulheres com mais de 35 anos que decidam ter o seu primeiro filho”.
A especialista em genética informou que existem dois tipos de diagnóstico que ajudam a detectar a síndrome de Down, o bioquímico e o ecográfico. Se o resultado dos diagnósticos indicarem que o bebé é portador de síndrome de Down, cabe aos pais decidirem se vão ter o filho ou não. “E tendo em conta as várias complicações que a doença acarreta, cabe aos profissionais de saúde aconselharem e darem a conhecer os efeitos que a patologia causa na vida da pessoa”, acentuou a médica.
Se o exame precoce revelar que o feto tem síndrome de Down, a mãe pode optar pela interrupção voluntária da gravidez. Mas é conveniente que essa decisão seja tomada até aos três meses de gestação.


A voz do pediatra 


O pediatra Francisco Domingos disse que as pessoas com síndrome de Down têm uma predisposição para outras doenças como problemas cardíacos, distúrbios gastrointestinais, alteração de ordem cognitiva e comportamental, problemas de obesidade, alterações no crescimento, dificuldades auditivas e visuais e baixo Coeficiente de Inteligência (QI).
Francisco Domingos é director clínico do Hospital Pediátrico de Luanda, por isso tem contactos com casos da doença. Alertou os pais que é estritamente necessário que a assistência aos afectados seja feita regularmente e com o envolvimento de vários especialistas.  
Francisco Domingos explicou que a síndrome de Down pode afectar pessoas dos diferentes estratos sociais.
Entre as características mais comuns da patologia genética constam olhos oblíquos como se fossem asiáticos, uma prega palmar transversal única (conhecida também como prega simiesca), dedos curtinhos, ponte nasal achatada, língua protrusa, pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos também como mancha de Brushfield, flexibilidade excessiva nas articulações e a face achatada.


Perspectiva de vida


Segundo o pediatra, os indivíduos com síndrome de Down hoje já têm uma perspectiva de vida equivalente à da população em geral, porque a assistência médica melhorou significativamente. Se os pais levarem os filhos regulamente às consultas de rotina e cumprirem à risca as recomendações médicas, têm uma vida relativamente longa.
O médico Francisco Domingos sublinhou que em 1950 a esperança de vida de pessoas com síndrome de Down era de 15 anos, mas a partir de 2000 a esperança de vida passou a ser igual à das pessoas sem esse problema genético.


A opinião do neurologista


O médico neurologista Miguel Bettencourt disse que os indivíduos com síndrome de Down apresentam habitualmente uma diminuição marcada das capacidades intelectuais, têm fraca capacidade de memorização e de raciocínio.
Salientou também que a diminuição das capacidades intelectuais está associada à falta de atenção. Há uma clara tendência para serem pessoas hiperactivas.
“Os neurologistas devem analisar as pessoas com síndrome de Down e fazerem um exame minucioso do seu sistema nervoso, descartando assim quadros epilépticos, pelo facto de muitos destes pacientes terem crises epilépticas”, disse Miguel Bettencourt.


 A participação da psiquiatria


O psiquiatra Jaime Sampaio defende que as pessoas com síndrome de Down devem ser devidamente acompanhadas e orientadas.
E revelou que os indivíduos com síndrome de Down tendem a demonstrar alterações frequentes de comportamento e são de irritação fácil, principalmente se tiverem também problemas de gaguez:  “por esta razão, os psiquiatras acompanham sempre estes doentes para regular as suas alterações comportamentais e estimular o desenvolvimento das suas capacidades  intelectuais”.
Jaime Sampaio realçou que se a síndrome de Down for leve, o indivíduo pode estudar. Já o doente com um nível grave não tem condições de ir à escola porque o seu coeficiente de inteligência é baixo. Nestes casos, os doentes precisam de cuidados especiais.
O psiquiatra aconselha, no entanto, que as crianças com síndrome de Down sejam integradas nas escolas normais para facilitar a sua socialização e estimular o seu intelecto, porque tendo a companhia frequente de crianças sãs, a sua aprendizagem tende a melhorar significativamente.
Jaime Sampaio, que também é responsável dos serviços de emergência do Hospital Psiquiátrico de Luanda, revelou à nossa reportagem que a sua instituição recebe semanalmente cinco casos novos de síndrome de Down. 
Apesar das complicações que os pacientes com o síndrome de Down possam ter, eles também trazem alegria e vivacidade ao lar, porque são pessoas muito sociáveis, afáveis e extremamente afectivas. Esta atitude ajuda os pais.
A patologia recebe o nome de síndrome de Down em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do “cromossoma 21”.

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