Entrevista

Especialista defende aposta na regulação do diagnóstico genético

Nhuca Júnior

Maria Chimpolo mantém firme a convicção de que é necessário haver um trabalho de base à volta do rastreio das doenças genéticas, uma vez que os defeitos de nascimento são um dos principais factores que contribuem para a mortalidade infantil em Angola.

Fotografia: Mota Ambrósio | Edições Novembro

Desprezado na sua época, o trabalho de Gregor Mendel, considerado o pai da genética, só foi compreendido no início do século XX e hoje é referência para todos os geneticistas. Por que razão houve esse reconhecimento tardio?

Não é bem que tenha sido tardio. É que, na sua época, as suas experiências foram consideradas controversas, porque ele não tinha conhecimento da natureza física dos genes nem da existência do ADN. Já no século XX e devido à escolha apropriada da planta, a metodologia usada, tratamento adequado dos resultados e respectiva quantificação e documentação, foi possível validar as experiências de Mendel  e graças às suas valiosas anotações, os seus trabalhos com as ervilheiras lançaram as bases para os estudos sobre a hereditariedade e genética que hoje conhecemos. Todo o cientista deve ter o cuidado de manter as anotações cuidadas e sistemáticas. Foi o que ele fez e serviu de exemplo para todos nós: fazer de forma metódica e organizada, de modo a que, posteriormente, outras pessoas possam repetir.

Como encontrou o ensino da genética na Faculdade de Medicina da Universidade Agostinho Neto?


Quando cheguei, em 2007, à Faculdade de Medicina já havia uma cadeira de Genética e também projectos definidos. A Faculdade estava já a tentar definir esta área como área para estudos de malformações congénitas. Portanto, não cheguei com a ideia. Já a encontrei formada, eu apenas introduzi novos conceitos e desenvolvi os serviços que hoje oferecemos.

O avanço da genética modificou completamente o mundo?


Sem dúvida alguma. A genética fornece os dados para a pesquisa das funções dos genes. Há projectos de dimensão mundial, como o “mapeamento do genoma humano”, que abrem portas para a descoberta das causas de várias doenças, o desenvolvimento de medicamentos e vacinas e, com certeza, é aliada da melhoria da qualidade de vida. A Genética alterou muito a forma e a escolha de vida das pessoas. Com a Engenharia Genética, hoje podemos falar de manipulação dos genes, da selecção dos genes ou da predisposição para o desenvolvimento de uma determinada condição. Por exemplo, se um casal for portador de um gene para a hemofilia ou anemia falciforme, é possível usar a fertilização “in vitro” e o diagnóstico pré-implantação para detectar a mutação ou comprovar a saúde genética dos embriões. O desenvolvimento científico em genética é de tal forma importante que levou a UNESCO a emitir a Declaração Universal do Genoma Humano e Direitos Humanos para a reflexão da prática médica actual.

Existe ou não uma legislação interna referente ao campo de actuação da genética?


O Decreto Presidencial n.º 262/10, de 24 de Novembro, que regula o Sistema Nacional de Saúde, não faz referência à genética clínica e, assim, infelizmente, o estatuto legal da genética clínica em Angola, o rastreio genético pré-natal ou pré-implantação não estão legislados. Procurei, consultei e não encontrei nada. Claro que, diferentemente dos parlamentos de países desenvolvidos e de alguns em desenvolvimento,  o nosso ainda não aprovou um estatuto único para regular, por exemplo, o diagnóstico genético.

Como entender essa lacuna?

Existem documentos estatutários, como o Plano Nacional de Desenvolvimento relativo ao período 2012-2021, do  Ministério da Saúde, que fornece directrizes estratégicas para cuidados neo-natais destinados a pacientes com anemia falciforme. Apesar das recomendações e dos acordos com órgãos consultivos internacionais, especialmente a Organização Mundial da Saúde, esta lacuna particular na legislação não é difícil de entender se reflectirmos sobre o contexto angolano. As doenças infecciosas e crónicas têm sido a nossa maior prioridade como, por exemplo,  o combate ao VIH, a hepatite B e C, a tuberculose e a malária, doenças cardiovasculares e diabetes. Numa população com cerca de 25 milhões de habitantes, as doenças genéticas, apesar de serem um fardo muito grande para o Sistema Nacional de Saúde, são ainda grandemente negligenciadas, mesmo tendo uma  taxa de mortalidade infantil bruta de 14 por cento, substancialmente devido aos defeitos de nascimento.

Não havendo legislação, as  investigações e os serviços são feitos a coberto de que enquadramento legal?


Não existe legislação nacional, mas isso não significa que não tenhamos regras, condutas éticas, legais e sociais que estejam intrinsecamente ligadas à aplicação da genética. Além disso, a OMS possui uma base de dados de regulação de genética e genómica humana em saúde global, com o objectivo de fornecer acesso imediato à legislação e aos documentos de políticas existentes relacionados com diversos aspectos da pesquisa e aplicações genéticas, incluindo documentos sobre o rastreio e teste genético, a farmacogenómica e farmacogenética, patentes, bancos de dados e terapia de genes que seguimos da melhor maneira possível. A abordagem é justificada pela visão de que, juntamente com outras estratégias de saúde, a legislação deve ser introduzida para efectivamente direccionar as pesquisas e os serviços genéticos de forma particular e de modo que o fardo das doenças não transmissíveis em neo-natos possa ser prevenido de acordo com o Plano de Acção para a Estratégia Global de Prevenção e Controlo de Doenças Não Transmissíveis. Acrescentado a isso, entendo que a genética clínica a nível populacional traz muitos aspectos éticos, legais e implicações sociais que precisam de ser abordados urgentemente através da colheita de dados epidemiológicos, legislação adequada e boa governação.

A percentagem que mencionou foi apurada num estudo?

A nível nacional não temos um grande historial de estudos científicos, mas vamos tendo dados nacionais e internacionais que permitem indicar tais números. De acordo com dados da OMS, globalmente mais de sete milhões de neo-natos por ano nascem com uma doença genética grave ou defeito congénito e que 95 por cento destes estão em países subdesenvolvidos e apenas  cerca de cinco por cento desse número pertence aos países desenvolvidos, porque possuem programas de rastreio pré-natal efectivo e cuidados de saúde subsequentes. O fardo chega a ser de tal forma pesado que só para a anemia falciforme, mais de 300 mil crianças nascem com a mutação na população subsariana e por volta de metade morre antes de atingir os cinco anos de idade devido à anemia ou à infecção. Obviamente, há outras doenças genéticas sobre as quais temos muito menos dados, o que não significa que sejam menos importantes. 

Qual é o número de serviços existentes e quantos estão em funcionamento?


Os serviços são vários e estão divididos por áreas. Temos a área de diagnóstico pré-natal, que inclui as aneuploidias, temos o serviço de paternidade, pertencente à área de identificação humana, temos o serviço que atende as doenças infecciosas, onde são feitas também as cargas virais, e temos o HLA, que tem a ver com o Complexo Principal de Histocompatibilidade. Estas áreas foram criadas de forma faseada.

A falta de recursos não afectou o funcionamento da área de Genética?

Infelizmente, afectou. Não conseguimos manter todos em funcionamento, principalmente neste período em que temos grandes dificuldades em adquirir reagentes. A ideia de prestarmos serviços à população era de conseguirmos ser auto-sustentáveis. O serviço mais procurado pela população é o de paternidade. O que nós cobramos acaba sendo muito mais barato se compararmos a outros laboratórios que mandam as amostras para o estrangeiro. Mesmo estando, actualmente, a 224 mil kwanzas o preço do teste de paternidade para o trio - pai, mãe e filho -, continua sendo mais barato do que noutros sítios.

Defende a instalação de serviços integrais de genética pelo menos nas principais unidades sanitárias?


Defendo, porque são serviços que não podem nem devem ser descurados. Em geral, as doenças genéticas em Angola têm uma taxa de mortalidade alta, na ordem dos 14 por cento.

É uma taxa muito alta?

É muito alta. Só para as doenças genéticas é enorme. Os defeitos de nascimento são um dos principais factores que contribuem para a mortalidade infantil.

Como o Sistema Nacional de Saúde pode aproveitar o serviço de genética?

O Sistema Nacional de Saúde enfrenta um desafio muito grande em relação aos direitos das pessoas. Também temos que observar que os dados mostram que temos melhorado na qualidade dos serviços de saúde e a nossa expectativa de vida tem aumentado, apesar de continuarmos a ter uma das maiores taxas de mortalidade infantil na região. Os recursos públicos estão voltados principalmente para o tratamento das doenças infecciosas e crónicas. Há restrições no financiamento, o que significa que mesmo o próprio Governo tem que estabelecer prioridades que justifiquem as metas.

A falta de dados científicos não dificulta a actividade do Serviço Nacional de Saúde?

O Ministério da Saúde não pode de forma eficiente fazer um plano com hipóteses, mas sim com dados. E é aí onde entra a academia, a quem cabe a tarefa de investigar. Assim, os diferentes ministérios devem promover um trabalho de equipa para o levantamento e gestão efectiva dos dados provenientes da pesquisa e que permite o devido diagnóstico da situação, geração de dados para o plano e efectiva acção.

Quais são as vossas principais fontes de financiamento?

Basicamente, não temos nenhuma externa. Nos últimos anos, sobrevivemos com o recurso aos fundos gerados dos serviços que prestamos à população. Além disso, temos tido grandes dificuldades em transferir dinheiro para a compra de reagentes e já chegámos a comprar divisas no mercado paralelo.

Há pessoas que, por não terem dinheiro para suportar as despesas com os exames, batem à vossa porta a pedir ajuda?


Não conseguimos que todos paguem pelos serviços. Cobramos, sim, às pessoas que fazem os testes de paternidade pela sua condição. Não estamos a falar, por exemplo, de um casal que tem um filho com Síndrome de Down ou de um casal que tem um filho com uma condição genética que desconhece, porque há falta de diagnóstico ou caso de violação. Nessas situações, a condição financeira dos utentes não determina o diagnóstico. Somos humanos e não podemos deixar que um casal vá para casa sem fazer o teste, porque não tem condição financeira adequada e geralmente acabam fazendo gratuitamente.

  “A rede pública deveria ter exames específicos para detectar malformações congénitas”

O que quer acrescentar?

Há condições que podemos prevenir com exames relativamente simples e que podem fazer parte do Sistema Nacional de Saúde. Por exemplo, os exames genéticos no  diagnóstico pré-natal, para detectar malformações congénitas podem ser incluídos na lista dos exames bioquímicos, feitos duas ou três vezes durante a gravidez. As ecografias têm de ser feitas de modo a avaliar certos parâmetros relativos à gravidez e ao desenvolvimento do bebé. A avaliação do risco de o bebé ser portador de anomalias é calculada com base nos resultados dos exames mencionados e com a idade materna.

Está a querer dizer que há laboratórios onde são feitas ecografias que não respeitam os parâmetros estabelecidos?

Ninguém tem controlo das ecografias que são feitas na maior parte dos locais onde as mulheres vão fazer ecografias. Digo isso com propriedade. Tivemos, por exemplo, o caso de uma mãe que teve gémeos e que fez três ecografias durante a gestação. As três ecografias não detectaram nenhuma malformação nem detectaram que eram gémeos. A senhora teve gémeos com malformação aberrante. Esses locais continuam a fazer ecografias até hoje e ninguém faz nada, como se não houvesse fiscalização.

A discussão sobre o aborto  divide a sociedade, na sequência da elaboração de um ante-projecto do novo Código Penal que proíbe em absoluto o aborto. Como mulher e geneticista, defende a interrupção da gravidez quando há malformação congénita?


Defendo a cem por cento. Uma  mulher é dona do seu corpo. É um direito que cabe à mulher. Não é um direito universal de eu decidir se morro ou se vivo. Mas é o direito que cabe a mim de decidir o que fazer com o meu corpo. Se um feto não tem propriedade jurídica, quem decide então nesse caso sou eu.  É uma questão que deve ser debatida a nível multidisciplinar. Na balança custo-benefício há muito mais benefício.

  “O aconselhamento genético seria oportunamente usado para um carácter preventivo”

Em Angola, há um comité de ética em pesquisa?

A Faculdade de Medicina da Universidade Agostinho Neto tem uma Comissão Científica e está a formar uma Comissão de Ética. Sei que está em formação no país um comité nacional e institucional. A nível da Faculdade, enquanto não tivermos efectivamente formada a Comissão de Ética, a Comissão Científica, da qual faço parte, olha para as questões relacionadas com a ética. Entretanto, relativamente à promoção da ética, bio-ética, bio-segurança e responsabilidade social há linhas orientadoras gerais na Política Nacional de CTI e estão previstas no Decreto Presidencial n.º 201/11 e no Decreto Presidencial n.º 196/11, de 20 de Julho e de 11 de Julho, respectivamente. 

As técnicas de diagnóstico molecular estão também disponíveis nas clínicas?

Acho que não saberia responder com propriedade esta questão, pois não sei exactamente que tipo de recursos as clínicas privadas possuem. Sei apenas que várias amostras são colhidas em laboratórios privados e enviadas para o estrangeiro ou para nós.  Desta forma, temos feito muitos exames de utentes provenientes de hospitais públicos e de clínicas privadas a nível nacional.

O aconselhamento genético está na rede pública?


Não sei se existe na rede pública, uma vez que não existem centros ou locais específicos de testagem genética na rede pública. Sei que devia estar preferencialmente nos hospitais, maternidades, centros de referência por altura de diagnóstico, rastreio ou de planeamento familiar. Possuímos muito poucas acções na vertente genética e saúde pública. Se usarmos a anemia falciforme como exemplo de novo, apesar das estratégias que têm sido implementadas pelo Governo, o aconselhamento genético seria oportunamente usado para um carácter preventivo, uma vez que as terapias genéticas ainda não são usadas para a cura da doença. De acordo com dados do Hospital Pediátrico David Bernardino, o número de crianças com anemia falciforme continua a aumentar. A questão seria: que trabalho de base está sendo feito com a população?
 

São muitas as pessoas que recorrem ao aconselhamento genético?


Várias. Infelizmente, não tenho condições para prestar tal serviço a todas as pessoas que cá vêm, porque não teria tempo para mais nada. Chegam-nos casos de pais com filhos com Síndrome de Down ou malformação. Esses pais contactam-nos, porque têm receio de, numa próxima gravidez, voltarem a ter filhos com essa condição. Recebemos também casos de namorados que querem fazer rastreio para identificar alguma doença genética antes de decidirem constituir família. Já tivemos um caso de incesto e que a menina estava preocupada com a possibilidade de ter um filho com malformação.

A ingestão de produtos geneticamente modificados preocupa a doutora?

Não gostaria de entrar neste assunto com muita propriedade, porque não estou muito inclinada para os produtos geneticamente modificados. Mas penso que temos que ter um pouco mais de cautela com a forma como implementamos a tecnologia. É muito fácil para países mais desenvolvidos chegarem cá e dizerem que podemos plantar vários hectares de arroz ou de soja com o argumento de que é sustentável e de que vamos dar de comer a um maior número de pessoas e reduzir a importação. Sendo uma tecnologia nova, não sabemos que consequências absolutas trará para a nossa saúde daqui a alguns anos. O que sabemos é que os produtos geneticamente modificados rendem muito mais e podem ser considerados como um mal menor. Entre deixar as pessoas morrerem de fome e dar-lhes produtos transgénicos, a segunda opção é o mal menor. Bom seria se os consumidores pudessem ser mais conscientes e, por exemplo, quando fossem às compras tivessem o cuidado de ler todo o rótulo antes de decidirem comprar algum produto.

A criação de parcerias entre o Ministério da Agricultura  e as faculdades de ciências não seria oportuna?

Acredito que sim. Se vamos plantar arroz, temos que ser capazes de pensar de onde vêm as sementes e de que tipo são. Acredito que os produtos geneticamente modificados poderão trazer várias implicações tanto para a saúde humana e animal como para o solo. A nossa cadeia alimentar poderá ficar comprometida e aumentar a incidência de determinadas doenças, incluindo o cancro.

Perfil

Maria Madalena Paulo Chimpolo
Natural de Benguela. É casada e mãe de dois filhos, um de 26 anos e outro de 23. Tem a leitura e a conversa como passatempo. Professa a religião católica. Gosta de consumir sumos naturais e, quanto à gastronomia, come de tudo, não tendo nenhuma preferência.

Habilitações académicas
Doutorada em Ciências Biomédicas e mestre em Direito e Ética Médica.

Percurso profissional
Cientista biomédica e docente em Angola e no Reino Unido.

Virtude e defeito
Amiga dos seus amigos e gosta da verdade. Tem como defeito a teimosia.

Maior sonho
Estabelecer um serviço de genética que seja acessível a toda a gente.

Tempo

Multimédia